Oddelenie genetiky človeka

ZAMERANIE

Oddelenie genetiky človeka ÚKTV BMC SAV (na základe zmluvy s Univerzitou Komenského v Bratislave) vytvorilo s Katedrou molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty výskumný tím, na báze spoločného využívania prístrojového vybavenia a ľudského vedeckého potenciálu za účelom zefektívnenia výskumu, ktorý sa zaoberá so štúdiom genetickej výbavy človeka (ľudského genómu) na úrovni DNA. Tento tím rieši spoločné výskumné projekty z rôznych oblastí genetiky človeka pomocou najmodernejších metód molekulárnej genetiky (PCR a jej rôzne modifikácie, sekvenovanie klasické aj novej generácie, čípová technológia, sledovanie expresie génov, funkčné štúdia, in vitro mutagenéza, príprava expresných vektorov, bioinformatické metódy a pod.) Hlavnú časť výskumnej aktivity kolektívu tvorí analýza tých oblastí ľudského genómu, ktoré sú zodpovedné za závažné a v populácii Slovenska časté dedičné ochorenia. Postupne boli analyzované na DNA úrovni také ochorenia ako je cystická fibróza, hemofília A, fenylketonúria, alkaptonúria, spinálne svalové atrófie, Duchenneova a Beckerova svalová dystrófia, Huntingtonova chorea, nesyndrómová hluchota, Wilsonova choroba, myotonická dystrofia a mnohé ďalšie. Dosiahnuté výsledky umožnili zaviesť na Slovensku DNA diagnostiku týchto ochorení, čo je významným príspevkom k ich efektívnejšej liečbe a prevencie. Medzi najvýznamnejšie výsledky výskumného tímu patria spoluúčasť s renomovanými zahraničnými pracoviskami na odhalení molekulárnej podstaty cystickej fibrózy, alkaptonúrie a identifikácia génov zodpovedných za závažné formy kongenitálneho glaukómu, degenerácie retiny a hluchoty u slovenských Rómov.

Význam a dosah dosiahnutých výsledkov dokumentujú publikácie a ohlasy v časopisoch, ktoré predstavujú absolútnu špičku v oblasti genetiky človeka, ako sú publikácie v New England Journal of Medicine (IF viac ako 50), Nature Genetics (IF viac ako 30), a American Journal of Human Genetics (IF viac ako 10),)  a ohlasy  v New England Journal of Medicine, Science, Nature, Nature Genetics, Nature Medicine, Lancet,  American Journal of Human Genetics a pod.

KOLEKTÍV

Prof. RNDr. Ľudevít Kádaši, DrSc.

Vedúci vedecký pracovník

02/ 6029 6444


1975 ‑ 1985: Oddelenie klinickej genetiky Fakultnej nemocnice UK v Bratislave

1985 ‑ doteraz: Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, neskôr Ústav klinickej a translačnej medicíny BMC SAV v Bratislave,  vedúci vedecký pracovník.

2005 – doteraz: najprv docent, od roku 2013 profesor molekulárnej biológie na KMB PRIF UK,

SAMOSTATNÍ VEDECKÍ PRACOVNÍCI:

Mgr. Ján Radvánszky, PhD.

Mgr. Andrea Šoltýsová, PhD.

Mgr. Andrea Zaťková, PhD.

DOKTORANDI:

Mgr. Zuzana Kubiritová

LABORANTKA:

Ildikó Szomolay

  • projekt 7RP: HEALTH.2012.2.4.4-1, 10.2012 – do 31.1.2019: Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria (DevelopAKUre) – project klinického vývoja lieku nitizinónu pre liečbu AKU
  • VEGA 1/0913/16, 2016 – 2018:  Štúdium genotypovo-fenotypových korelácií u pacientov s hemofíliou A a ich využitia v substitučnej a imunotolerančnej terapii
  • Kadasi L, Griffith RC, Tien DR, Simon MA. Pedunculated Epibulbar Osseous Choristoma in a Newborn. J Pediatr. 2016 Aug;175:233-233.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.05.021.
  • Nath S, Kadasi A, Grossmann R, Sirotkin AV, Kolesarova A, Talukdar AD, Choudhury MD. Ricinus communis L. stem bark extracts regulate ovarian cell functions and secretory activity and their response to Luteinising hormone. Int J Impot Res. 2015 Nov-Dec;27(6):215-20
  • Soltysova A, Breza J, Takacova M, Feruszova J, Hudecova S, Novotna B, Rozborilova E, Pastorekova S, Kadasi L, Krizanova O. Deregulation of energetic metabolism in the clear cell renal cell carcinoma: A multiple pathway analysis based on microarray profiling. Int J Oncol. 2015 Jul;47(1):287-95. doi: 10.3892/ijo.2015.3014
  • Mašindová I, Šoltýsová A, Varga L, Mátyás P, Ficek A, Hučková M, Sůrová M, Šafka-Brožková D, Anwar S, Bene J, Straka S, Janicsek I, Ahmed ZM, Seeman P, Melegh B, Profant M, Klimeš I, Riazuddin S, Kádasi Ľ, Gašperíková D. MARVELD2 (DFNB49) mutations in the hearing impaired Central European Roma population–prevalence, clinical impact and the common origin. PLoS One. 2015 Apr 17;10(4):e0124232. doi: 10.1371/journal.pone.0124232. eCollection 2015
  • Radvanszky J, Surovy M, Nagyova E, Minarik G, Kadasi L. Comparison of different DNA binding fluorescent dyes for applications of high-resolution melting analysis. Clin Biochem. 2015 Jun;48(9):609-16. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2015.01.010. Epub 2015
  • Kádaši L, Cisárik F. Genetics and genomic medicine in Slovakia. Mol Genet Genomic Med. 2015 Jan;3(1):8-13. doi: 10.1002/mgg3.122
  • Maruniakova N, Kadasi A, Sirotkin AV, Leśniak A, Ferreira AM, Bulla J, Kolesarova A. Assessment of T-2 toxin effect and its metabolite HT-2 toxin combined with insulin-like growth factor I, leptin and ghrelin on progesterone secretion by rabbit ovarian fragments. J Environ Sci Health B. 2015;50(2):128-34.
  • Radvanszky J, Surovy M, Polak E, Kadasi L. Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus. Neuromuscul Disord. 2013 Jul;23(7):591-8